生物突变又有基因突变与染色体畸变之分。基因突变是指染色体某一位点上发生的改变，又称点突变。发生在生殖细胞中的基因突变所产生的子代将出现遗传性改变。发生在体细胞的基因突变，只在体细胞上发生效应，而在有性生殖的有机体中不会造成遗传后果。而对于染色体畸变，则包括染色体数目和染色体结构的变化。染色体数目变化的结果是形成多倍体，而染色体结构的改变则会出现缺失、重复、倒立和易位等多种方式。

点突变（point mutation）是基因突变的一种类型，表示储存遗传信息的DNA序列或RNA序列中有一个碱基或是一个核苷酸发生变化，通常有两种情况：一种碱基或核苷酸被另一种碱基或核苷酸所替换；一个碱基的插入或缺失。

按照突变之后的功能，可以将点突变分成三个类型：

无义突变（nense mutation）：使原本翻译为氨基酸的密码变成停止密码，例如TTC变成ATC。

错义突变（missense mutation）：使密码所对应的氨基酸改变，例如TTC变成TCC。

沉默突变（silent mutation）：密码改变但对应的氨基酸不变，例如TTC变成TTT。

基因突变可以发生在发育的任何时期，通常发生在DNA时期，即细胞分裂间期，包括有丝分裂间期和减数分裂间期；同时基因突变和脱氧核糖核酸的、DNA损伤修复、癌变和衰老都有关系，基因突变也是生物进化的重要因素之一，所以研究基因突变除了本身的理论意义以外还有广泛的生物学意义。基因突变为遗传学研究提供突变型，为育种工作提供素材，所以它还有科学研究和生产上的实际意义。



T.H.摩尔根在饲养的许多红色复眼的果蝇中偶然发现了一只白色复眼的果蝇。这一事实说明基因突变的发生在时间上、在发生这一突变的个体上、在发生突变的基因上，都是随机的。以后在高等植物中所发现的无数突变都说明基因突变的随机性。在细菌中则情况远为复杂。在含有某一种的培养基中培养细菌时往往可以得到对于这一具有抗性的细菌，因此曾经认为细菌的抗药性的产生是引起的，是定向的适应而不是随机的突变。